Медуллярная карцинома имеет нейроэндокринное происхождение и составляет около 5% случаев рака щитовидной железы (ЩЖ), обусловливая около 50% смертности пациентов со злокачественными опухолями ЩЖ. Диагностика медуллярной карциномы базируется на изучении уровня базального и стимулированного кальцитонина крови, а также на результатах тонкоигольной биопсии узлов ЩЖ. В 30% случаев медуллярная карцинома имеет наследственное происхождение, что требует проведения генетического типирования всех пациентов с данной опухолью, а у пациентов с подтвержденным наследственным характером опухоли – скрининга кровных родственников.